Você sabe o que é uma variante de novo?

Variantes de novo são aquelas que não são herdadas da mãe ou do pai, ou seja, elas surgem no paciente.

As variantes de novo contribuem com a variabilidade genética na população e podem ser utilizadas para estudarmos processos evolutivos.

Além disso, são comumente implicadas em doenças.

Em média temos cerca de 4 variantes denovo em um exoma e 74 em um genoma. Portanto, não podemos implicá-las na doença do nosso paciente sem antes termos uma cautelosa interpretação com relação ao gene envolvido, cobertura do sequenciamento no pais e até mesmo confirmação de maternidade/paternidade.

Dra. Cristiane Moreno | CRM 147137